Evaluation of computational genotyping of structural variation for clinical diagnoses

Abstract:
Abstract Background Structural variation (SV) plays a pivotal role in genetic disease. The discovery of SVs based on short DNA sequence reads from next-generation DNA sequence methods is error-prone, with low sensitivity and high false discovery rates. These shortcomings can be partially overcome with extensive orthogonal validation methods or use of long reads, but the current cost precludes their application for routine clinical diagnostics. In contrast, SV genotyping of known sites of SV occurrence is relatively robust and therefore offers a cost-effective clinical diagnostic tool with potentially few false-positive and false-negative results, even when applied to short-read DNA sequence data. Results We assess 5 state-of-the-art SV genotyping software methods, applied to short-read sequence data. The methods are characterized on the basis of their ability to genotype different SV types, spanning different size ranges. Furthermore, we analyze their ability to parse different VCF file subformats and assess their reliance on specific metadata. We compare the SV genotyping methods across a range of simulated and real data including SVs that were not found with Illumina data alone. We assess sensitivity and the ability to filter initial false discovery calls. We determined the impact of SV type and size on the performance for each SV genotyper. Overall, STIX performed the best on both simulated and GiaB based SV calls, demonstrating a good balance between sensitivity and specificty. Conclusion Our results indicate that, although SV genotyping software methods have superior performance to SV callers, there are limitations that suggest the need for further innovation.
Author Listing： Varuna Chander;Richard A Gibbs;Fritz J Sedlazeck
Volume： 8
Pages： None
DOI： 10.1093/gigascience/giz110
Language： English
Journal： GigaScience

GigaScience

GIGASCIENCE

影响因子：11.8 是否综述期刊：否 是否OA：是 是否预警：不在预警名单内 发行时间：2012 ISSN：2047-217X 发刊频率：- 收录数据库：SCIE/Scopus收录/DOAJ开放期刊 出版国家/地区：ENGLAND 出版社：BioMed Central

期刊介绍

GigaScience aims to revolutionize data dissemination, organization, understanding, and use. An online open-access open-data journal, we publish 'big-data' studies from the entire spectrum of life and biomedical sciences. To achieve our goals, the journal has a novel publication format: one that links standard manuscript publication with an extensive database ([GigaDB](http://gigadb.org/)) that hosts all associated data, as well as provides data analysis tools through our [GigaGalaxy](http://galaxy.cbiit.cuhk.edu.hk/) server. Further promoting transparency in the review process, we have open review as standard for all our peer-reviewed papers.Our scope covers not just 'omic' type data and the fields of high-throughput biology currently serviced by large public repositories, but also the growing range of more difficult-to-access data, such as imaging, neuroscience, ecology, cohort data, systems biology and other new types of large-scale shareable data.

GigaScience旨在彻底改变数据传播、组织、理解和使用。作为一个在线开放获取的开放数据期刊，我们发表来自生命和生物医学科学整个领域的“大数据”研究。为实现我们的目标，该刊有一种新颖的出版格式：一个将标准手稿出版物与一个广泛的数据库（[GigaDB]（http：//gigadb.org/））连接起来的平台，该数据库托管所有相关数据，并通过我们的[GigaGalaxy]（http：//galaxy.cbiit.cuhk.edu.hk/）服务器提供数据分析工具。为了进一步提高评审过程的透明度，我们将开放式评审作为所有同行评审论文的标准。我们的范围不仅涵盖“组学”类型的数据和目前由大型公共知识库提供服务的高通量生物学领域，还涵盖越来越多的更难获取的数据，如成像、神经科学、生态学、队列数据、系统生物学和其他新型的大规模可共享数据。

年发文量 102
国人发稿量 21
国人发文占比 20.59%
自引率 1.7%
平均录取率 -
平均审稿周期 1 Weeks
版面费 US$2415
偏重研究方向 MULTIDISCIPLINARY SCIENCES-
期刊官网 https://academic.oup.com/gigascience
投稿链接 https://www.editorialmanager.com/GIGA

质量指标占比

研究类文章占比 OA被引用占比 撤稿占比 出版后修正文章占比
97.06% 95.92% 0.00% 3.88%

相关指数

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期刊预警不是论文评价，更不是否定预警期刊发表的每项成果。《国际期刊预警名单（试行）》旨在提醒科研人员审慎选择成果发表平台、提示出版机构强化期刊质量管理。

预警期刊的识别采用定性与定量相结合的方法。通过专家咨询确立分析维度及评价指标，而后基于指标客观数据产生具体名单。

具体而言，就是通过综合评判期刊载文量、作者国际化程度、拒稿率、论文处理费（APC）、期刊超越指数、自引率、撤稿信息等，找出那些具备风险特征、具有潜在质量问题的学术期刊。最后，依据各刊数据差异，将预警级别分为高、中、低三档，风险指数依次减弱。

《国际期刊预警名单（试行）》确定原则是客观、审慎、开放。期刊分区表团队期待与科研界、学术出版机构一起，夯实科学精神，打造气正风清的学术诚信环境！真诚欢迎各界就预警名单的分析维度、使用方案、值得关切的期刊等提出建议！

预警情况 查看说明

时间 预警情况
2024年02月发布的2024版 不在预警名单中
2023年01月发布的2023版 不在预警名单中
2021年12月发布的2021版 不在预警名单中
2020年12月发布的2020版 不在预警名单中

JCR分区 WOS分区等级：Q1区

版本 按学科 分区
WOS期刊SCI分区
WOS期刊SCI分区是指SCI官方（Web of Science）为每个学科内的期刊按照IF数值排 序，将期刊按照四等分的方法划分的Q1-Q4等级，Q1代表质量最高，即常说的1区期刊。
（2021-2022年最新版）
MULTIDISCIPLINARY SCIENCES Q1

关于2019年中科院分区升级版（试行）

分区表升级版（试行）旨在解决期刊学科体系划分与学科发展以及融合趋势的不相容问题。由于学科交叉在当代科研活动的趋势愈发显著，学科体系构建容易引发争议。为了打破学科体系给期刊评价带来的桎梏，“升级版方案”首先构建了论文层级的主题体系，然后分别计算每篇论文在所属主题的影响力，最后汇总各期刊每篇论文分值，得到“期刊超越指数”，作为分区依据。

分区表升级版（试行）的优势：一是论文层级的主题体系既能体现学科交叉特点，又可以精准揭示期刊载文的多学科性；二是采用“期刊超越指数”替代影响因子指标，解决了影响因子数学性质缺陷对评价结果的干扰。整体而言，分区表升级版（试行）突破了期刊评价中学科体系构建、评价指标选择等瓶颈问题，能够更为全面地揭示学术期刊的影响力，为科研评价“去四唯”提供解决思路。相关研究成果经过国际同行的认可，已经发表在科学计量学领域国际重要期刊。

《2019年中国科学院文献情报中心期刊分区表升级版（试行）》首次将社会科学引文数据库（SSCI）期刊纳入到分区评估中。升级版分区表（试行）设置了包括自然科学和社会科学在内的18个大类学科。基础版和升级版（试行）将过渡共存三年时间，推测在此期间各大高校和科研院所仍可能会以基础版为考核参考标准。 提示：中科院分区官方微信公众号“fenqubiao”仅提供基础版数据查询，暂无升级版数据，请注意区分。

中科院分区 查看说明

版本 大类学科 小类学科 Top期刊 综述期刊
生物学
2区
BIOLOGY
生物学
2区
 否 否
2021年12月
基础版
生物
2区
MULTIDISCIPLINARY SCIENCES
综合性期刊
2区
 否 否
2021年12月
升级版
生物学
2区
MULTIDISCIPLINARY SCIENCES
综合性期刊
2区
 否 否
2020年12月
旧的升级版
生物学
2区
MULTIDISCIPLINARY SCIENCES
综合性期刊
2区
 否 否
2022年12月
最新升级版
生物学
2区
MULTIDISCIPLINARY SCIENCES
综合性期刊
2区
 否 否
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